STRC c.4976 AC

Mon fils Michael a 4 ans et entend mal. Son test génétique indique qu'il possède deux copies non fonctionnelles du gène STRC. L'une est confirmée pathogène. L'autre est un « Variant de signification incertaine ». Cette classification l'exclut des futurs essais cliniques de thérapie génique.

Je ne suis pas généticien. Je travaille dans la technologie, la production créative et l'éducation à l'IA. J'ai donc utilisé des outils d'IA pour étudier ce variant moi-même. J'ai trouvé des preuves computationnelles en faveur d'une reclassification, confirmé que la position est conservée chez tous les mammifères, et découvert que les outils génétiques standard échouent pour ce gène en raison d'un pseudogène. J'ai soumis une demande formelle de reclassification à l'hôpital.

Puis j'ai continué. J'ai analysé si une protéine plus courte pouvait tenir dans un seul vecteur de thérapie génique. J'ai vérifié si CRISPR pouvait corriger la mutation spécifique. J'ai écrit aux chercheurs qui ont été les pionniers de la thérapie génique STRC. J'ai reçu des réponses encourageantes.